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    什么是馬凡氏綜合征?它的可怕之處是什么?

      馬凡氏綜合征,又名蜘蛛指 (趾) 綜合征、先天性中胚層發育不良、肢體細長癥,是一種常染色體顯性遺傳的全身結締組織病。它主要累及骨骼、心血管系統和眼等器官組織。

      1)累及骨骼系統:可出現四肢奇長、纖細,尤其是手指和腳趾,驅趕可出現側彎,此外還可以累及肌腱、韌帶,出現關節脫位、扁平足、高弓足等。

      2)累及心血管系統:有超過1/3的病人馬凡氏綜合征出現心血管疾病,常表現為為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。其中又約1/3的病人可合并先天性心臟病,如主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等。其死亡的原因主要是主動脈瘤破裂和心力衰竭。

      3)眼部改變:較典型的是出現雙側的晶體脫位或半脫位。此外,還可出現高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。

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      4)神經系統病變:由腦血管畸形所造成,表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發作。此外,馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征較常見的神經肌肉癥狀。少數病人可有智力落后或癡呆。

      怎么預防該?。?/strong>

      由于該病屬于遺傳病,所以婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查非常重要。但是如果真的不幸罹患該病,也不要太緊張,該病一般預后尚可,一般生存期超過中年,但是要避免劇烈運動,所以患有該病的人是不應當職業運動員、從事高強度運動的,而那些散步等運動量不大的有氧運動比較適合。

      同時,還要定期復查大動脈和冠脈的彩超、CTA、DSA等了解有無血管的夾層和血管瘤,此外,至少每年需要進行一次詳細的眼底檢查,使疾病防范于未然,做到早發現治療。



    馬凡氏綜合征的眼科問題如何解決

    昆明眼科專家:馬凡氏綜合征的癥狀有哪些?

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